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RESTRITO

Pai atravessa o mundo em busca de tratamento para o filho após descobrir Doença Rara

Antoine Daher não mediu esforços para encontrar um tratamento de qualidade para o filho, que na época tinha apenas três anos de idade. Ele atravessou o mundo e convenceu uma farmacêutica a trazer estudos sobre a Síndrome de Hunter para o Brasil.

RESUMO DA NOTÍCIA


• A Mucopolissacaridose (MPS) II também é conhecida como Síndrome de Hunter.
• Anthony foi diagnosticado com a doença aos três anos de idade.
• O pai, Antoine, não mediu forças para conseguir dar qualidade de vida para o filho.

Anthony tinha apenas três anos de idade quando foi diagnosticado com Mucopolissacaridose (MPS) II, também conhecida como Síndrome de Hunter. A doença é considerada ultra rara no Brasil e entre 1982 e 2019, apenas 500 casos foram identificados.

A condição pode causar limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, além de déficit no desenvolvimento neurológico nas suas formas graves. Os pais, Antoine Daher e Fernanda Dauerbach, não mediram esforços para encontrar um tratamento eficaz para o filho. A partir da internet, o casal descobriu que a farmacêutica japonesa JCR trabalhava no desenvolvimento de uma tecnologia capaz de ajudar o menino.

Como a doença avançava rapidamente, a família precisou correr contra o tempo. “O medicamento que havia disponível no Brasil era eficiente apenas para tratar os efeitos físicos provocados pela doença, o que trazia melhora para o desenvolvimento do meu filho, mas, ao mesmo tempo, não conseguia controlar a piora no quadro em relação ao sistema neurológico”, contou.Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter, fundada por ele para ajudar famílias que enfrentam doenças raras, com exclusividade à Pais&Filhos.

Acompanhado por Roberto Giugliani, médico geneticista do Hospital das Clínicas de Porto Alegre e Professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, reconhecido como um dos maiores especialistas em doenças raras no Brasil, o pai de Anthony atravessou o oceano para ajudar o filho. “Sempre fui em busca de novidades terapêuticas no mundo inteiro, aí descobri a JCR, que tem uma enzima que penetra a barreira hematoencefálica e neutraliza os efeitos da doença no cérebro, algo que os outros medicamentos não conseguiam”, conta o pai, que foi convidado pela empresa a conhecer as instalações no Japão. Durante a visita, ele descobriu que os testes para um novo medicamento seriam realizados apenas nos Estados Unidos e no Japão. A partir de uma força tarefa, Antoine pediu para que o Brasil também fosse incluído nos estudos. “Caso não conseguisse convencê-los, sabia que a vida de muitos, que têm a esperança de viver mais e com melhor qualidade de vida no Brasil, seria prejudicada, incluindo meu filho.

entei resumir minha batalha de anos pelo meu filho, a luta com a Casa Hunter por políticas públicas de tratamentos de doenças raras. Por fim, consegui convencer os executivos a incluir nosso país na pesquisa”, lembrou o pai. Ainda no encontro, Roberto Giugliani apresentou vários dados mostrando que os estudos das MPS estavam avançando no Brasil. Isso fez com que a farmacêutica mudasse todo o planejamento e trouxesse a pesquisa para o outro lado do mundo. “O Brasil tem potencial para pesquisas tendo em vista o número de pacientes e a necessidade de se ter um tratamento que atinja o sistema nervoso central”, explica o médico geneticista.

De volta ao Brasil, Antoine fez com que 19 casos de pacientes fossem identificados. Além do filho, eles também poderiam participar da pesquisa clínica no Brasil, que teve sua fase II em setembro de 2018. O estudo de extensão continua e a fase III começa em breve. “O comportamento do meu filho ao longo dos últimos três anos mudou completamente. Ele começou a entender quando explicamos algo, a dormir melhor e passou a se sentar conosco à mesa para as refeições. Isso antes da medicação era impossível, porque ele não ficava quieto em nenhum lugar”, lembra o pai. “Além disso, os exames laboratoriais comprovaram a redução no acúmulo que havia no sistema nervoso central provocado pela falta da enzima”.

Vanessa Tubel, CEO da JCR Farmacêutica no Brasil, também comemorou a vitória. “O propósito da JCR é melhorar a vida dos pacientes aplicando nosso conhecimento científico e tecnologias exclusivas para pesquisar, desenvolver e fornecer terapias de última geração. A determinação do Antonie Daher em busca de um tratamento para o filho motivou toda diretoria da JCR no Japão, que tomou a decisão de vir para o Brasil para mudar a vida não só do pequeno Anthony, mas de outras crianças com doenças raras”.

Diagnóstico de Anthony


Antoine lembrou que houveram muitas mudanças no comportamento do filho, como atrasos no desenvolvimento e aprendizagem, alteração da voz e nascimento de muitos pelos no corpo. “Durante um ano, todos os médicos que procurei me disseram que a causa era a falta de interação social”, lembra. Sem acreditar na resposta, ele desembolsou mais de R$ 10 mil em exames até o diagnóstico.

Até então, não existia nenhum centro especializado na Síndrome de Hunter. O pai precisou entrar na Justiça para conseguir atendimento para o filho, assim como a compra de remédios nos Estados Unidos. “Venci a ação e, seis meses depois, o Anthony já apresentava uma melhora surpreendente”.

Assim como a maioria das doenças raras, o diagnóstico difícil atrapalha (e muito!) o processo. Quanto mais precoce ele for, maiores são as chances de oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes. Com o Teste do Pezinho ampliado, por exemplo, isso é possível, assim como o início do tratamento para prevenir quadros mais graves da doença.

Casa Hunter


Depois de descobrir o diagnóstico do filho, Antoine fundou em 2013 a Casa Hunter, junto com outros pais que tinham filhos com a síndrome e médicos focados em estudos genéticos. Atualmente, ele é presidente da entidade e dedica parte de sua vida para ajudar no tratamento de brasileiros com doenças raras. “Lutamos por visibilidade e equidade, a garantia dos direitos de todo Brasileiro. Acesso a diagnóstico e tratamento, conquistas básicas, mas complexas quando falamos de doenças raras”, conta.

O que é a Síndrome de Hunter?


De acordo com Roberto Giugliani , a Síndrome de Hunter é uma doença genética que acontece pela alteração de um gene. “Ele causa o mau funcionamento de uma proteína que é necessária para reciclar uma substância que o organismo continuamente produz e que precisa continuamente degradar. Se não há degradação, ocorre um acúmulo crescente, e isso atrapalha o funcionamento do fígado, do coração, dos ossos, das articulações e, na maioria dos casos, também do sistema nervoso”. Paulo Telles, pediatra da Sociedade Brasileira de Pediatria, completa ainda que a síndrome afeta principalmente o sexo masculino. “Acontece uma alteração na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos. A síndrome de Hunter é uma das várias doenças de depósito lisossômico”.

Por que ela afeta mais o sexo masculino?


Quanto a relação da síndrome relacionada ao sexo masculino, Paulo Telles comenta que: ” O gene que gera a alteração característica da doença está localizado no cromossomo X. As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e um da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. Se um indivíduo tiver a cópia anormal do gene, ele desenvolverá a síndrome de Hunter”. Roberto Giugliani explica também que isso também pode ser chamado de herença recessiva ligada ao X, sendo o mesmo que ocorre na hemofilia. “A Síndrome de Hunter é uma doença genética, e desde a formação do embrião já vai ocorrendo o acúmulo de substâncias não degradadas, e poucos meses após o nascimento já começam a aparecer manifestações da doença, que é em geral diagnosticada nos primeiros anos de vida. Alguns casos, no entanto, têm manifestações mais leves e são só identificados na adolescência ou mesmo na vida adulta”, conclui.

Revista Ciências e Odontologia

Uma Mulher Rara

Este artigo é reservado a falar sobre mais uma rara, super heroína da vida real. Vamos descobrir um pouco mais sobre uma mãe que faz de tudo para preservar a memória da filha e a qualidade de tantos outros filhos raros. O mais impressionante é perceber que há em comum a história de tantas mães, que ao descobrir a doença, sua vida se transforma em garra e determinação. Quando somos raros, temos que enfrentar e vencer diversas barreiras da vida. Às vezes chegamos a descobrir o “super poder” que surge junto com o desafio da doença. Histórias comuns que vemos em filmes de super heróis da Marvel. Mas aqui é real. Deixando a ficção, aqui temos Lauda Santos, sua trajetória na luta em prol das doenças raras serve de grande inspiração para continuar o caminho, por mais que seja delicado e tortuoso.

Uma mulher que demonstra ter muita ação e inteligência na área que atua, ela nos revela que nada é demais ou de menos quando nos propomos a fazer o que acreditamos, e por quem amamos. A mineira já passou por vários órgãos importantes em sua vida, mas o que a transformou não foram os diversos nomes de órgãos governamentais, mas sim, seu amor por sua filha que traçou sua verdadeira história de conquistas e transformações. Ela nos conta com mais precisão:

Helen: Lauda, qual sua idade? Profissão?

Lauda:

Tenho 61 anos.Minha profissão é Secretariado Executivo - área que atuei em grandes empresas e órgãos governamentais, entre elas Souza Cruz, ANA, Sebrae-DF, Ministério das Relações Exteriores e por último assessora especial da Casa Civil no GDF. Sou especialista em Terceiro Setor (termo sociológico utilizado para definir organizações de iniciativa privada, sem fins lucrativos e que prestam serviços de caráter público) e voluntária há exatos 30 anos. Entrei no voluntariado quando minha filha teve o diagnóstico de Artrite Reumatóide Juvenil (ARJ), doença reumática que causa dores intensas e muitas deformidades. Esse diagnóstico foi aos 3 anos de idade. Para garantir seus direitos me joguei de cabeça, ao me ver numa situação nova e delicada. Como fazer para que minha filha tão pequena e outras tantas tivessem direito ao tratamento único e tínhamos que importar dos EUA. Foi aí que tudo começou e estou até hoje nessa luta.

Helen: Hoje ela tem quantos anos? Como ela vive hoje? Ao longo desses 30 anos de luta, quais ações você já executou? E qual sua avaliação de resultados que você teve até os dias atuais?

Lauda:

Se estivesse viva, teria 30 anos. No dia 07 de março de 2016 fomos para Maceió (já era o décimo ano) que passávamos férias naquelas praias maravilhosas. Como ela era “cadeirante”- seqüela da doença, nos hospedamos no único hotel acessível. Acontece que o ar condicionado do hotel, acreditamos, não passava por manutenção. Laís pegou uma bactéria que em 19 dias a levou a óbito. Corroeu todo o seu pulmão, bactéria letal que mata em 24 horas. Ela passou por hemodiálise 24 horas direto enquanto esteve na UTI, entrou em coma e teve um AVC que afetou todo seu cérebro. Ou seja, foram os piores dias de minha vida e de minha filha mais velha. Se não fosse a Tainá, acho que eu não resistiria. Laís me deixou um legado e tanto. A comunhão espírita me ajudou muito entender a passagem de Laís por aqui.

Olhando pra trás acho que fiz muita coisa. No começo, consegui importar sal de ouro - único tratamento para ARJ, depois, ao longo dos anos, na medida que iam surgindo os medicamentos de ponta, lutei muito pela incorporação. Até que em 2013 consegui que o SUS incorporasse 5 medicamentos biológicos para os pacientes reumáticos. Em 2013 assumi a presidência da AMAVI(?) - mudei de doentes reumáticos para doentes raros. Aí chorei muito porque saí das 107 doenças reumáticas para 8 mil doenças raras. Daí meu mundo virou de ponta cabeça até que Laís morreu. Enterrei minha filha e disse: “quero que esse povo todo se dane". Fiquei revoltada, briguei com Deus... mas aí, a caminho do trabalho outras mães no desespero por causa dos filhos, me fez ver que ainda não era hora de parar e cá estou eu te contando minha luta e meu aprendizado. Fiz 2 congressos Iberoamericanos, estou indo para o 3º agora em outubro, vários seminários, audiências, feiras de saúde, cinema a céu aberto na estrutural...enfim, vida louca. A AMAVI foi fundada em 2011 para fazer o advocacy (garantia de direitos) em políticas públicas. À partir da minha gestão, continuamos o advocacy mas de forma integral, assistindo também os familiares.

Helen: Como você se integrou à AMAVI?

Lauda:

Ganhei a AMAVI de presente quando seu fundador, Rogério Lima Barbosa foi para Portugal fazer seu doutorado. Ele disse que só confiava em mim para continuar tocando a associação. Ele me entregou uma pasta e uma impressora. Hoje, acho que trilhamos um lindo percurso.

Helen: Como você se sente hoje exercendo esse papel?

Lauda:

Acho que se eu parar, minha vida não terá mais sentido. Sabe aquela coisa forte que te impulsiona e faz com que você siga em frente? Sou eu! Parece aquela coisa de você se preparar para o primeiro encontro com a pessoa que está interessada? Tipo isso. Acordo pensando nos raros em minha vida. Como Laís falava na minha campanha. "Sou a filha biológica, mas sei que tenho milhões de irmãos, que são as pessoas raras que motivam a luta da minha mãe". Aprendo tanto com todos. Faz sentido em minha vida. Mas sabe, muitas vezes fraquejei muito, quis desistir, mas aí lembro que várias vezes, por causa da campanha política, deixei minha filha de lado, que dependia de mim para ir ao banheiro, tomar banho, se alimentar... Foi de lascar. Se deixei de lado a pessoa que eu mais amava... porque vou fazer para estranhos? Aí penso: não será essa a missão que Laís me deixou? Cuidar do próximo?

Helen: Hoje, o que você poderia passar de recado para as pessoas que tem algum familiar com doença rara?

Lauda:

Meu recado é simples, se te toca o coração? Faça! Se ama? Ame de verdade, por inteiro, não ame pela metade! Somos, de algum modo raros, então Raro é Ser Igual. Diante desse forte relato sinto a força de querer transformar para melhor o mundo em que vivemos. Somente na experiência de Lauda, percebo alguns pontos importantes sobre a luta e a necessidade de ações diretas do poder público. A necessidade da pesquisa científica, o apoio aos familiares portadores de doenças raras e a urgência das políticas públicas em nosso país.