Muitas vezes envoltas pela sua própria natureza elusiva, as doenças raras, também denominadas doenças órfãs, constituem um conjunto diversificado de condições médicas que afetam uma parcela reduzida da população.
De acordo com a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras aquelas que incidem em até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou 1,3 a cada dois mil. Estas enfermidades apresentam uma ampla gama de sintomas, que variam tanto entre diferentes patologias quanto entre indivíduos que são afetados pela mesma condição, revelando manifestações únicas.
No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas sejam afetadas por doenças raras, segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). As estatísticas globais pintam um quadro surpreendente, calcula-se que existam entre 6.000 a 8.000 doenças raras distintas, impactando mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo.
Apesar do significativo número de condições identificadas, abrangendo desde origens genéticas e congênitas até degenerativas e infecciosas, essas enfermidades muitas vezes apresentam consideráveis desafios diagnósticos. A carência de conhecimento e a escassez de tratamentos específicos tornam-se elementos geradores de angústia e desespero para os milhões que enfrentam essas condições, direta ou indiretamente.
A OMS destaca que, embora cada doença rara seja única, as pessoas que vivem com essas condições enfrentam desafios comuns, como diagnósticos tardios, falta de conhecimento médico e científico, e acesso limitado a tratamentos adequados. Adicionalmente, a Organização incentiva os países a desenvolverem políticas nacionais específicas para as doenças raras, promovendo a pesquisa, aprimorando o acesso a cuidados de saúde e aumentando a conscientização.
A Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI Raras) entra nesse cenário como uma instituição sem fins lucrativos atuante há 12 anos, tendo como missão acolher e orientar os pacientes e familiares com diagnósticos de doenças raras e crônicas, por meio de ações de integração e mobilização dos diversos segmentos da sociedade e concentrando-se nas necessidades desses cidadãos para garantir seus direitos.
Assim, mesmo diante da eventual criação de diagnósticos, tratamentos e, até mesmo, curas para tais patologias, o esclarecimento sobre o assunto emerge como o primeiro passo em direção ao bem-estar desses indivíduos. Através da informação, abre-se espaço para uma compreensão mais aprofundada, para a construção de uma rede de apoio sólida e para o estímulo a avanços contínuos na pesquisa e tratamento. Ao nos unirmos na jornada de conscientização, conseguimos iluminar o caminho para um futuro mais promissor para aqueles que enfrentam as complexidades das doenças raras.
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